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3月21日，23魔方在《nature》副刊《scientific reports》中發(fā)表了第一篇學(xué)術(shù)論文《a genome-wideassociationstudyonphoticsneezereflexinthechineseports》。

《科學(xué)報(bào)告》于2009年9月正式成為世界最大的學(xué)術(shù)雜志，引起了世界科技行業(yè)的重要突破的關(guān)注。 據(jù)說(shuō)這篇論文是23魔方和四川大學(xué)華西公共衛(wèi)生學(xué)院王孟樵老師關(guān)于強(qiáng)打噴嚏反射的聯(lián)合研究。

強(qiáng)打噴嚏反射( psr，photic sneeze reflex )是一種感興趣但又神秘的表現(xiàn)型，其特點(diǎn)是個(gè)人暴露在強(qiáng)光下會(huì)打噴嚏。 23魔方遺傳研究部負(fù)責(zé)人宋曉雋表示:“此次研究首次通過(guò)對(duì)大量樣本的中國(guó)人的gwas研究，說(shuō)明了強(qiáng)打噴嚏和遺傳的相關(guān)意義。 另外，還證實(shí)了強(qiáng)打噴嚏受多種基因的影響，不是存在于某個(gè)人種，而是存在于不同人種的遺傳現(xiàn)象。 ”。

此外，此次研究還表明，強(qiáng)打噴嚏在不同種族有遺傳效果，但存在差異。 在美國(guó)、歐洲、日本，2q22.3和3q12領(lǐng)域的基因位點(diǎn)與強(qiáng)打噴嚏有關(guān)，但美國(guó)研究中發(fā)現(xiàn)的重要效應(yīng)位點(diǎn)rs11856995在中國(guó)人群中的表達(dá)不明顯，此次研究基于此，3q12.1上的RS

除了學(xué)術(shù)研究上的重大突破，23魔方這次也實(shí)現(xiàn)了研究方法的突破。

“我們從眾多簽署研究知情同意書的志愿者中選出3519人，以問卷的形式征集數(shù)據(jù)，將收集到的數(shù)據(jù)分為病例組和對(duì)照組，對(duì)各組的個(gè)人基因數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制。 采用邏輯回歸方法，校正個(gè)人性別、年齡、主成分新聞，分析snp網(wǎng)站與強(qiáng)打噴嚏的相關(guān)性。 ”。

雖然網(wǎng)上問卷獲取新聞的準(zhǔn)確性和可信度一直受到質(zhì)疑，但此次研究打破了這一質(zhì)疑，表明網(wǎng)上征集新聞的形式確實(shí)有意義。 這不僅改善了前所未有的研究局限，大大增加了樣品獲取的效率，為廣大科研工作者開拓了新的研究思路。

關(guān)于客戶隱私的問題，宋曉雋也替我們回答了。 “這次公布的數(shù)據(jù)是簡(jiǎn)單的分組數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果的總結(jié)，不包括個(gè)人遺傳新聞。 這是因?yàn)闆]有泄露客戶的隱私。 ”。

相關(guān)機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)顯示，23魔方目前是國(guó)內(nèi)費(fèi)用級(jí)基因檢測(cè)的領(lǐng)頭羊，擁有30萬(wàn)多人的樣本數(shù)據(jù)。 這個(gè)規(guī)模在國(guó)內(nèi)同領(lǐng)域中是最大的，23魔方相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，企業(yè)正在致力于基于中國(guó)人樣本的基因組學(xué)的研究，目前正在進(jìn)行許多研究，將來(lái)會(huì)發(fā)表越來(lái)越多的成果。